Giornata mondiale delle malattie rare

Guido MBNews Simfer

La SIMFER, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, aderisce all’Alleanza Italiana per le Malattie Rare; Tavolo Tecnico che riunisce competenze e soggetti diversi che lavorano insieme per obiettivi comuni.

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Il ruolo della Medicina Fisica e Riabilitativa nelle malattie rare. Riflessioni in occasione della giornata mondiale delle malattie rare – 29 Febbraio 2024

La medicina fisica e riabilitativa: alleata preziosa nella lotta contro le malattie rare

Considerazioni del prof Andrea Bernetti vicepresidente della Simfer
Le malattie rare sono circa 7.000-8.000 patologie diverse, si distinguono per la loro bassa frequenza nella popolazione, colpendo non più di 5 persone su 10.000 abitanti nell’Unione Europea. Nonostante la loro rarità, esse assumono un’importanza cruciale, coinvolgendo milioni di persone in tutto il mondo e rappresentando un problema sanitario di notevole entità. Nella maggior parte dei casi, circa l’80%, l’origine è genetica. Il restante 20% è invece rappresentato da malattie multifattoriali, il cui insorgere dipende da una combinazione di fattori individuali, come la suscettibilità genetica, e fattori esterni, come l’ambiente o l’alimentazione. L’età di esordio varia considerevolmente: alcune malattie si manifestano già in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, mentre altre ancora compaiono in età adulta. Nonostante la loro diversità e il numero elevato, le malattie rare condividono diverse criticità di tipo diagnostico, terapeutico e correlate alla conseguente disabilità causando ripercussioni significative anche sulla famiglia e sulla società in generale.
In questo contesto, la medicina fisica e riabilitativa rappresenta un sostegno fondamentale nel percorso di cura. Il medico fisiatra collabora con altri specialisti per delineare un quadro preciso della malattia rara e delle sue implicazioni funzionali. Si occupa poi nello specifico di impostare un Progetto Riabilitativo Individuale che include ne una vasta gamma di interventi terapeutici per migliorare la funzionalità e l’autonomia del paziente, migliorandone la qualità di vita, grazie ad un team riabilitativo multidisciplinare e multiprofessionale.

Considerazioni della dott.ssa Giovanna Beretta presidente della Simfer
La SIMFER in occasione della giornata mondiale delle malattie rare esprime la vicinanza a tutte le persone con malattie rare, alle famiglie, ai caregiver e si impegna attraverso i suoi medici a fornire assistenza nell’identificare l’appropriato percorso di cure riabilitative. Affrontare le sfide legate alle malattie rare richiede un impegno collettivo. La ricerca scientifica, l’implementazione di sistemi diagnostici più efficienti, lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, e il sostegno sociale e psicologico ai pazienti e alle loro famiglie sono solo alcuni degli aspetti su cui è fondamentale concentrarsi per migliorare la qualità di vita di chi convive con queste patologie.

L’esempio dell’emofilia a cura del prof. Antonio Frizziero, professore associato di medicina fisica e riabilitativa
L’emofilia è una patologia rara, congenita ed ereditaria, che interessa prevalentemente il sesso maschile, con deficit di produzione del FVIII (Emofilia A) e del FIX (Emofilia B) associati al cromosoma X di cui gli uomini hanno solo una copia (XY). Le donne in genere sono portatrici sane del difetto genetico in quanto presentano un doppio cromosoma X (XX). L’emofilia A presenta una incidenza di un caso ogni 5000-10.000 nati maschi, mentre L’emofilia B si manifesta in un caso ogni 30.000-50.000 nati maschi. I soggetti che ne sono affetti sono predisposti a emorragie spontanee o in occasione di lievi traumi che interessano tutti i distretti, ma che si manifestano prevalentemente a carico dell’apparato muscoloscheletrico.
L’emartro, ovvero l’emorragia all’interno delle articolazioni, prevalentemente a carico di caviglia, gomito e ginocchio, produce un processo infiammatorio sinoviale che, nel tempo provoca un danno permanente a carico di cartilagine, osso, membrana sinoviale e ipotonotrofia muscolare con conseguente dolore, e rigidità articolare fino a manifestarsi, anche in giovane età con gravi deformità articolari e importanti limitazioni del movimento fino all’anchilosi (blocco articolare).
Gli ultimi decenni hanno visto compiersi enormi avanzamenti nella gestione e nel trattamento dell’emofilia A e B e delle altre malattie emorragiche congenite (MEC). Tali ottimi risultati sono frutto di un approccio multidisciplinare nella gestione del paziente e del sempre maggiore diffondersi della profilassi come gold standard della terapia combinata farmacologica e funzionale in qualsiasi epoca della vita.
La somministrazione di concentrati di FVIII o FIX, rispettivamente negli emofilici A e B, anche in termini profilattici ha aperto negli ultimi anni una nuova prospettiva di vita per i pazienti, permettendo di ridurre gli episodi emorragici e i danni dovuti all’artropatia e alle localizzazioni muscolari, contenendo la disabilità relativa alla restrizione del movimento, migliorando la loro qualità di vita e la partecipazione alla vita sociale. Questo ha determinato un nuovo modo di affrontare tale patologia dal punto di vista riabilitativo, rendendo possibili interventi sui tessuti muscoloscheletrici un tempo impensabili.
E’ stato osservato come un approccio multidisciplinare al paziente emofilico produca risultati eccellenti in termini di riduzione degli emartri, mantenimento del benessere articolare e miglioramento della qualità di vita. Lo specialista in Medicina Fisica e Riabilitativa, sempre insieme all’ematologo, riveste un ruolo cruciale nella gestione del paziente emofilico monitorandolo e accompagnandolo, nel corso delle differenti fasi della vita, e fornendo, insieme alla corretta somministrazione farmacologica da parte dell’ematologo, progetti riabilitativi differenziati che vanno dal semplice consiglio per una attività motoria non impattante sulle articolazioni, sino alla ripresa dell’attività sportiva in sicurezza, mediante tutti i possibili strumenti nelle sue mani come la prescrizione di ausili e ortesi, il monitoraggio ecografico del benessere articolare, l’esecuzione di terapie infiltrative, la prescrizione percorsi riabilitativi dedicati con strumentazioni tecnologicamente avanzate e avvalendosi della professionalità di fisioterapisti competenti nel settore.
Il team riabilitativo che prende in carico i pazienti emofilici deve essere coeso in quanto l’intervento dell’ematologo, del fisiatra, dell’ortopedico, del fisioterapista e delle altre figure professionali chiamate ad intervenire deve essere concentrato sul singolo paziente e sulle sue necessità.
E’ fondamentale anche il ruolo educativo del team rispetto alle attività motorie meno dannose e alla prevenzione primaria e secondaria per ridurre il rischio di eventi emorragici. Tale approccio per essere vincente presuppone un coinvolgimento attivo del paziente nel processo di cura.

 

richiamo – articolo AdnKronos